Гистидинемия: что это за заболевание?

Гистидинемия: что это за заболевание?

Гистидинемия — это генетически обусловленное заболевание, впервые проявляющееся в детском возрасте и характеризующееся нарушением обмена гистидина в результате врождённой недостаточности фермента гистидазы. Данная болезнь встречается не часто — примерно 1 случай на 17 тысяч новорождённых детей. При этом она с одинаковой частотой выявляется как у мальчиков, так и у девочек. Ниже мы расскажем о причинах развития и симптомах гистидинемии у детей, а также поговорим о лечении.

Гистидинемия: что это за заболевание?

Газированная минеральная вода при беременности: какая минералка помогает снять симптомы токсикоза?

От тошноты и токсикоза: что пить, чтобы чувствовать себя лучше?

Почему возникает и как проявляется гистидинемия?

Как мы уже сказали, гистидинемия — это заболевание, связанное с генетическими нарушениями. Если говорить конкретней, то недостаточность фермента гистидазы возникает из-за мутаций в 12 хромосоме. Данная патология передается посредством аутосомно-рецессивного пути.

Гистидинемия — это болезнь, сопровождающаяся разнообразными клиническими проявлениями. У некоторых детей она имеет бессимптомное течение, у других — проявляется тяжёлыми психоневрологическими и другими нарушениями.

Симптомы могут возникать как в первые месяцы жизни, так и в более старшем возрасте вплоть до 16 лет.

Первоначально заболевание проявляется психическими и моторными нарушениями. Отмечается потеря интереса к окружающему миру, возможны беспричинные приступы агрессии. Достаточно частый клинический признак — это генерализованные судороги. Кроме этого, нередко выявляется повышение или снижение мышечного тонуса в руках и/или ногах. Более чем у половины детей присутствуют речевые нарушения, а также недостаточность интеллектуальной сферы (вплоть до тяжёлой умственной отсталости).

Ребёнок с гистидинемией, как правило, имеет характерный внешний вид. У таких детей очень светлая кожа, практически белые волосы и голубые или светло-серые глаза.

При отсутствии медицинской помощи заболевание продолжает прогрессировать, приводит к тяжёлым нарушениям со стороны центральной нервной системы.

Принципы лечения гистидинемии у детей

Основной и единственный метод лечения гистидинемии на сегодняшний день — это диетотерапия с ограничением поступления в организм гистидина.

Для детей первого года жизни оптимальным вариантом питания считается материнское молоко, содержащее наиболее подходящий уровень данного вещества. При невозможности грудного вскармливания рекомендуется использование специальной адаптированной смеси.

Прикорм вводится в те же сроки, что и для здоровых детей. Однако предпочтение стоит отдавать продуктам растительного происхождения. Продукты животного происхождения (коровье молоко, кефир, творог, мясо, рыба, яйца и др.) необходимо вводить в строго ограниченном количестве с той целью, чтобы не допустить превышения нормального содержания гистидина в крови больного ребенка, что было подтверждено учёными из Омского государственного аграрного университета.

В дальнейшем ребёнок должен придерживаться тех же ограничений в питании.

Дополнительно проводится коррекция неврологических, речевых и других нарушений.

Использованы фотоматериалы Unsplash

Источник материала: Medaboutme.ru

Related Posts

О поддержке участников спецоперации и их семей сегодня говорили в Кисловодске

В Кисловодск с рабочей поездкой приехала спикер Совета Федерации Валентина Матвиенко. Она, в частности, посетила военный санаторий, где сейчас восстанавливаются бойцы. Ознакомилась с условиями для лечения и…

Врач рассказал, почему малина так полезна для мужчин

В России наступило время малины. Врач-терапевт Елена Киселева рассказала, чем она полезна. «Костянки малины — именно так называются плоды этого растения — содержат около 11% разных сахаров, а именно глюкозу, фруктозу,…

Что такое приступ панкреатита?

Приступ панкреатита возникает при остром воспалении поджелудочной железы или при обострении хронической патологии. Рассказываем, как его вовремя распознать и что делать при сильной боли. Почему возникает приступ…

Пять новых медицинских учреждений заработали сегодня в разных регионах страны

Еще об открытии новых объектов в системе здравоохранения. Сегодня сразу пять современных медицинских учреждений заработали в разных регионах: в Смоленской, Мурманской, Ростовской областях, в Татарстане и Крыму….

Экзостоз, или остеохондрома: где может вырасти костная шпора?

Каждая пятая доброкачественная опухоль кости — это остеохондрома. Её также называют экзостоз и костная шпора, но это не совсем верно. Встречается такая опухоль преимущественно у детей и…

В Мариуполе открыты новая современная больница и комплекс Нахимовского училища

Новая современная больница в Мариуполе уже перевернула представление и жителей, и врачей о том, что подобные стандарты медицины вообще могут быть. Помощи такого уровня, высокотехнологичной, в городе…

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *