Синдром Швахмана — Даймонда — редкое заболевание крови, поражающее поджелудочную железу, костный мозг и скелет, а также другие органы. У детей с синдромом часто развивается недостаточность костного мозга: мягкие ткани внутри костей не производят достаточно клеток крови, чтобы ребёнок оставался здоровым. Если синдром Швахмана — Даймонда влияет на поджелудочную железу ребёнка, он может не получать достаточного количества питательных веществ из пищи. Это, соответственно, влияет на рост и развитие. У многих детей с синдромом также возникают проблемы с костно-мышечными тканями и другими органами. Это состояние также может увеличить риск рака крови.
Распространённость синдрома Швахмана — Даймонда во всем мире оценивается примерно в у 1 из 350 000 человек, а распространённость при рождёнии примерно 1 к 200 000 живорождений. Вот что надо знать об этой болезни: симптомы и лечение синдрома Швахмана — Даймонда.
Причины синдрома Швахмана — Даймонда
В 89-95% случаев причина синдрома Швахмана — Даймонда выявляется в мутациях гена SBDS, и мутации эти наследственные, причём родители могут быть здоровыми носителями дефектной копии гена.
Российские учёные в исследовании, опубликованном в журнале «Вопросы современной педиатрии», отмечают, что патогенные варианты гена SBDS (а всего их 8) обнаружены у 89% детей с СШД.
Каковы симптомы синдрома Швахмана — Даймонда?
При синдроме Швахмана — Даймонда (СШД) в организме возникают следующие проблемы:
Плохо функционирующая поджелудочная железа не производит достаточного количества ферментов, переваривающих жиры, белки и углеводы. Задержка роста с плохим набором веса и роста. Недостаточность костного мозга, которая может привести к снижению одного, некоторых или всех типов клеток крови. Нейтропения, которая возникает, когда костный мозг не производит достаточного количества лейкоцитов (особенно нейтрофилов). Это может спровоцировать бактериальные инфекции, которые могут быть опасными для жизни. Тромбоцитопения, которая возникает, когда костный мозг не производит достаточно тромбоцитов, необходимых для предотвращения кровотечений или гематом. Незначительные костные аномалии наблюдаются у 10—15% пациентов. Рентгенологические изменения чаще всего наблюдаются в бедре, бедренной кости, большеберцовой кости и ребрах.
Как проявляются эти нарушения?
Проблемы работы поджелудочной железы при синдроме Швахмана — Даймонда
СШД может повлиять на работу поджелудочной железы. Поджелудочная железа вырабатывает химические вещества (ферменты), которые помогают организму превращать пищу в энергию. Дети с СДС могут не производить достаточного количества этих ферментов.
В результате ребёнок может плохо переваривать пищу или получать недостаточно питательных веществ. Это может вызвать проблемы с ростом.
У детей с СШД из-за нарушения работы поджелудочной железы могут отмечаться:
Жирный и зловонный стул: учёные из Федерального й научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва по данным наблюдений отмечают, что частый (8-14 раз в день), с жирным блеском и нередко сильным неприятным запахом стул — один из первейших симптомов СДШ у новорожденных и младенцев. Проблемы с кормлением. Недостаточный рост и набор веса. Низкий уровень витаминов А, D, Е и К.
СШД и костный мозг
У детей с СШД может развиться недостаточность костного мозга. Это означает, что костный мозг внутри костей не производит достаточно клеток крови. У ребёнка может быть низкий уровень лейкоцитов, эритроцитов и других клеток крови.
Если костный мозг не вырабатывает клетки крови должным образом, симптомы могут быть такими: Частые бактериальные инфекции, распространяющиеся на уши, носовые пазухи, кожу и лёгкие. Это происходит, если у ребёнка низкий уровень лейкоцитов (нейтропения). Усталость и низкий уровень энергии. Это вызвано недостатком эритроцитов (анемия). Проблемы с остановкой кровотечения из-за низкого уровня тромбоцитов. Повышена вероятность развития заболеваний крови, таких как апластическая анемия и миелодисплазия. Более высокий риск развития рака крови, такого как миелодиспластический синдром (МДС) и лейкемия. МДС является предлейкозным состоянием.
Нарушения роста костей при синдроме Швахмана — Даймонда
У многих детей с СШД возникают проблемы с ростом костей. Это может проявляться следующими признаками:
Невысокий рост по сравнению со сверстниками. Проблемы с бёдрами и коленями. Маленькая грудная клетка и короткие рёбра, которые могут ограничивать дыхание. Искривление позвоночника (сколиоз). Более высокий риск переломов костей из-за низкой плотности костной ткани (остеопения).
Дополнительные признаки и симптомы СШД
Другие признаки включают в себя:
Изменения в работе печени или желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Гормональный дисбаланс. Аномалии зубов.
Другие особенности включают кожные (например, экзема или ихтиоз), а также задержку психомоторного развития. Лёгкая или тяжелая умственная отсталость (у 50% пациентов) вызывает трудности в обучении
Как диагностируется синдром Швахмана — Даймонда?
СШД обычно диагностируется в младенчестве при физическом осмотре, сборе анамнеза, анализе крови и генетическом анализе. Поскольку дети с этим синдромом также имеют предрасположенность к миелодисплазии или лейкемии, для подтверждения диагноза и выявления любых дополнительных отклонений рекомендуется аспирация и биопсия костного мозга.
Чаще всего симптомы СШД появляются к тому времени, когда ребёнку исполняется 6 месяцев. Но некоторым людям диагноз не ставят до взрослого возраста.
Всё потому, что у разных детей могут быть разные симптомы, они могут приходить и исчезать или улучшаться с течением времени. Это затрудняет диагностику синдрома Швахмана — Даймонда.
Чтобы поставить диагноз ребёнку, специалисты будут проводить серию обследований. Она может включать:
Сбор анамнеза, семейной истории, физический осмотр и проверка. Анализ стула, чтобы узнать, сколько жира содержится в кале. Слишком много жира — признак того, что организм не переваривает жир должным образом из-за нехватки ферментов. Анализ крови. Лабораторные анализы крови могут включать измерение уровня ферментов, вырабатываемых поджелудочной железой; общий анализ крови; генетические тесты для проверки изменений, связанных с СШД, и исключения других состояний. Биопсию костного мозга. Этот тест помогает понять причину недостаточности костного мозга. Пренатальная диагностика: она возможна в семьях, в которых уже выявлена мутация, вызывающая заболевание. Факт!
Учёные указывают, что риск рецидива синдрома Швахмана — Даймонда в семьях у следующих детей одних и тех же родителей составляет 25%.
Как лечится синдром Швахмана — Даймонда?
Так как это генетическое заболевание, то лекарства от него пока нет. Есть симптоматическая, поддерживающая, корректирующая терапия. Ребёнку может понадобиться гематолог, гастроэнтеролог, диетолог, эндокринолог, невролог, ортопед и другие специалисты.
Лечение при синдроме Швахмана — Даймонда может включать:
Ферментозаместительную терапию: приём ферментов поджелудочной железы. Лекарства, стимулирующие костный мозг для выработки нейтрофилов. Пересадка, или трансплантация костного мозга. Гормонозаместительная терапия. Нейропсихологическая оценка и коррекция развития.
Прогноз здоровья и продолжительности жизни при синдроме Швахмана — Даймонда варьируется. Опасные для жизни осложнения включают аплазию костного мозга и лейкемическую трансформацию, а иногда и вирусные инфекции. Примерно у 1/3 пациентов наблюдаются такие осложнения, а некоторых можно успешно вылечить с помощью трансплантации костного мозга — о ней читайте в статье «Трансплантация костного мозга: показания, риски, донорство».
Использованы фотоматериалы Unsplash
Источник материала: Medaboutme.ru
